Клинически ведущими являются симптомы поражения центральной нервной системы: рвота, нистагм, гиперкинезы, мышечная гипотония, нарушение развития, снижение интеллекта.
При постановке диагноза необходимо исключить состояние витамин В6 недостаточности, так как известно, что коэнзимом валинтрансаминазы, как и многих других ферментов, является пиридоксальфосфат.
Диетическое лечение проводилось ребенку 9-месячного возраста. В рацион было включено специальное молоко, свободное от валина. Другие продукты вводились в таком количестве, чтобы доза содержащегося в них валина не превышала 75-100 мг/кг массы тела ребенка. На фоне лечения быстро исчезла рвота, стала нарастать масса, нормализовался уровень экскреторного и сывороточного валина, отмечена положительная динамика электрической активности мозга.