Клинически заболевание проявляется рвотой, судорожными припадками, мышечными подергиваниями, периодическим развитием коматозного состояния. Уровень аммиака крови в это время достигает 5,0-5,5 г/л и находится в прямой зависимости от количества белка, содержащегося в съеденной пище.
Одним из основных методов лечения является диета с низким содержанием белка (не более 1,5 г/кг массы тела). Уровень лизина в плазме крови остается стабильно низким, если доза его в рационе не превышает 100 мг/кг. Исходя из этого принципа, составляется меню, включающее в себя следующие продукты: картофель и морковь - по 200 г, 3% рисовая мука - 100 г, яичный белок - 50 г, крем -100 г, бананы -50 г, декстрин-мальтоза - 30 г. Кроме того, была приготовлена специальная смесь, состоящая из пшеничной муки, клейковины, соевого и подсолнечного масел, крахмала, декстрин-мальтозы и концентрата витаминов и солей. Химический состав смеси: 29,4% белка, 29% жира, 38,4% углеводов, 546 ккал - 100 г смеси, 0,324% лизина.