Заболевание может быть острым или протекать хронически. Основные клинические симптомы обусловлены циррозом печени, тяжелым поражением почечных канальцев по типу синдрома Де Тони - Дебре - Фанкони, витамин D-резистентным рахитом, тромбоцитопенией, нарастающей пигментацией кожи. Во всех случаях отмечается отставание в показателях массы и роста, иногда задержка умственного развития. Смерть может наступить в результате печеночной недостаточности или острого водпоэлектролитного криза.
Ведущими признаками тирозиноза являются рвота, понос, одышка, рахит, кровоизлияния, отеки, гепатоспленомегалия. Все перечисленные симптомы появляются вскоре после рождения и при отсутствии лечения ведут к смерти уже в первом полугодии.
Единственным эффективным средством лечения тирозинемии в настоящее время является диетотерапия. Во всех вариантах предложенных диет содержится малое количество естественного белка, а следовательно, и входящих в его состав тирозина и фенилаланина (метаболизм последнего также нарушается при этом заболевании). Необходимое для нормального обмена количество остальных аминокислот восполняется либо с помощью белковых гидролизатов , либо введением микстуры синтетически полученных аминокислот. Неприятный вкус белкового гидролизата может быть устранен методом его грануляции. Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных процессов в организме и не вызывающая повышения уровня его в плазме крови выше 0,01 - 0,02 г/л, составляет 25-40 мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина - 25- 50 мг/кг массы тела. В ряде случаев приходится ограничивать и содержание в рационе метионина.
Регуляцию количества этих аминокислот в суточном наборе продуктов удобно осуществлять, изменяя дозу входящего в диету молока. Помимо последнего, в меню входят специальный безбелковый хлеб, фрукты (но не бананы), овощи, содержащие мало белка, кукурузная или рисовая мука, черносмородиновое пюре, сахар, а также специально созданные бедные белком пищевые изделия. 20% общей калорийности диеты обеспечивается белком (учитываются и его синтетические заменители), 25%-жиром и 55%-углеводами. Доза белкового гидролизата вместе с небольшим допустимым количеством естественного белка составляет 3-5-8 г/кг массы тела в сутки в зависимости от возраста пациента и пищевой ценности препарата, а калорийность рациона должна быть не менее 120 ккал/кг. Дополнительно назначаются минеральная смесь и витамин D.
Оценка эффективности проводимой терапии основана прежде всего на определении в плазме крови уровня аминокислот, калия и фосфора, а также на динамике показателей физического развития.