В основе генеза заболеваний, обусловленных нарушением аминокислотного обмена, лежит избирательное снижение активности того или иного фермента, участвующего в метаболизме аминокислот, поступающих с нищей. В результате происходит блок на пути обмена указанных веществ на уровне пищеварительного тракта, тканевых систем или выделительных органов. В плазме крови, моче и ликворе накапливаются продукты извращенного метаболизма.
Характерные клинические симптомы врожденных энзимопатий проявляются обычно рано - в первые месяцы или даже педели жизни больного - тяжелыми изменениями центральной нервной системы, нарушениями функций печени и друих систем и органов.
К средствам специфической терапии большинства врожденных энзимопатий в настоящее время относится диета, построенная в основном по принципу исключения из рациона того фактора питания, утилизация которого в организме не может происходить нормально.
В настоящей работе рассматривается ряд заболеваний, обусловленных врожденным нарушением обмена аминокислот, в отношении которых и пашей стране и за рубежом активно разрабатывается диетическое лечение. В ряде случаев сочетается с медикаментозной терапией.

При проведении диетотерапии нарушений аминокислотного обмена выдвинут ряд общих положений, важнейшим из которых является следующее: специально созданные диетические препараты позволяют относительно легко наладить диетическое лечение, но их применение влечет за собой развитие различных дефицитных состояний, подобрать же подходящий по химическому составу рацион из одних только естественных продуктов питания не представляется возможным. Поэтому организация диетотерапии основана обычно на комбинированном применении препаратов и специального набора продуктов. В некоторых случаях можно ограничиться строгим соблюдением диеты с использованием только естественных или специализированных продуктов для правила подбора продуктов, которые можно включать в диету при каждом определенном нарушении аминокислотного обмена. Очень важно знать аминокислотный состав продуктов.
Диетотерапия с успехом применяется сейчас при энзимопатиях, обусловленных нарушением аминокислотного обмена.