Нарушения обмена веществ, метаболического статуса ребенка могут возникать вследствие генных мутаций, недостаточного или избыточного питания, а также под воздействием токсических веществ эндогенного и экзогенного характера, включая медикаментозные препараты. Основу этих нарушений составляет дезорганизация ферментных процессов как на уровне клеточной мембраны, так и внутри клетки. Кроме того, в возникновении дисметаболизма определенную роль играют нервные и гормональные нарушения.
Всякое нарушение метаболического статуса организма ребенка имеет свои клинические эквиваленты в виде синдрома и даже развернутой картины болезни.
Примерами недостаточного поступления пищевых веществ вследствие дефицита пищеварительных ферментов являются синдромы нарушенного кишечного всасывания (синдромы мальабсорбции); избыточного поступления продуктов питания - ожирение; нарушение функции мембранного транспорта-цистинурия, нарушения внутриклеточного метаболизма - фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.
Эти заболевания в настоящее время называются метаболическими, кардинальные методы лечения их на уровне ДНК находятся в стадии разработки, наи-большие успехи достигнуты в области диетотерапии. При проведении диетотерапии необходимо помнить, что питание имеет непосредственное отношение к механизму регуляции обмена веществ, а отдельные пищевые ингредиенты выполняют роль регуляторов метаболизма.
С помощью диетотерапии может быть выключена заблокированная ферментная система. Исключением из диеты веществ, которые метаболизируются этой
системой, можно предупредить развитие болезни и поражение жизненно важных органов детского организма.
Другой подход состоит в уменьшении концентрации токсических веществ в биологических жидкостях и удалении их из организма с помощью бальнеологических методов лечения (применение минеральных вод).
Если не восстановить нарушенный обмен веществ, то заболевания, возникающие при каждом виде дисметаболизма, рецидивируют и принимают хроническое течение. Это положение имеет отношение и ко всем интоксикациям эндогенного и экзогенного характера.