Фенилкетонурия относится к числу наследственных заболеваний, при которых диетотерапия является в настоящее время единственным методом лечения.
Лечение, начатое в первые месяцы жизни, может предотвратить развитие умственной неполноценности больного. В связи с резким увеличением фенилаланина в сыворотке крови при фенилкетонурии диетотерапия строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Это достигается исключением из рациона таких высокобелковых продуктов, как мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад и др. Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании тщательного подсчета содержащегося в них фенилаланина. Известно, что любой белок содержит до 5-8% фенилаланина. Суточное количество фенилаланина назначается из расчета 50-15 мг/кг массы тела в зависимости от возраста ребенка.
Дети раннего возраста нуждаются в большем поступлении фенилаланина, с возрастом количество его уменьшается.
Следует отметить, что каждый больной имеет индивидуальную толерантность к феиилалапину, которая определяется в процессе лечения.
Исходя из допустимых норм фенилаланина, белок естественных продуктов в диете составляет в возрасте до 6 мес до 40%, от 6 мес до 1 года - 25%, старше 1 года - 15% от возрастной физиологической потребности в белке. В среднем дети получают от 3,5 до 8 г белка естественных продуктов в сутки в зависимости от возраста. Естественно, что такое количество белка в рационе не может обеспечить потребность ребенка в необходимых аминокислотах, поэтому в качестве основного белкового компонента в диете этих больных используются гидролизаты белка.
У нас в стране накоплен опыт по использованию в диетическом лечении больных фенилкетонурией гидролизата белка - берлофеиа (ГДР), полностью лишенного фенилаланина.
Согласно инструкции, 500 г берлофена содержат: свободного от фенилаланина гидролизата казеина - 446 г, триптофана - 13,5 г, метиоиипа - 13,5 г, тирозина - 27,1 г, кальция минимально - 0,5%, фосфата минимально - 0,54%, натрия максимально - 5%, воды - 5%.
100 г препарата содержат белка 67,9 - 70 г, 340 ккал.
Дети первого года жизни получают гидролизат белка с каждой порцией питания, дети старше 1 года - 2 раза в день утром и в полдник с различными соками или сладким чаем в зависимости от вкуса ребенка. Препарат <Берлофен> назначается внутрь в следующих количествах (табл. 125).
<Берлофен> вводят в рацион ребенка постепенно. Начальные дозы составляют 7з-7б от суточной дозы. В течение 1-2 нед постепенно дозу доводят до назначенной. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов. Гидролизат белка <Берлофен> обладает неприятным вкусом и запахом, что нередко вызывает снижение аппетита, рвоты, в отдельных случаях отказ от пищи и явления диспепсии. Указанные осложнения чаще встречаются в адаптационном периоде и в большей степени касаются детей, у которых лечение начато не в раннем возрасте.
Больные, леченные с первых месяцев жизни, легче привыкают к диете, однако и у них возможны описанные выше отклонения; как правило, они бывают непродолжительными.
Дефицит жира в диете, который возникает с исключением высокобелковых продуктов, восполняется за счет сливочного и растительного масла, богатого ненасыщенными жирными кислотами. У детей первого года жизни в общем количестве жира учитывается рыбий жир.
Содержание жира в диете составляет до 30-35% от общей калорийности пищи.
Углеводный состав рациона обеспечивается в основном за счет овощей, фруктов, сахара, крахмалсодержащих продуктов и составляет 55-60% от общей калорийности рациона.
Отдельные минеральные вещества (кальций, железо) и витамины дети получают в виде соответствующих препаратов.
Рационы детей, страдающих фенилкетонурией, по возможности сбалансированы по основным пищевым компонентам, однако набор продуктов, характер блюд значительно отличаются от обычной диеты.
Отказ от ряда высокобелковых продуктов, в том числе крупяных, макарон-ных, хлебобулочных изделий, связанных с лимитом фенилаланина, обедняет рационы, не дает возможности обеспечить достаточный объем пищи. В связи с этим в Институте питания АМН России в отделе технологии и химии пищевых продуктов были разработаны белковые продукты на основе крахмала злаковых культур.
К этим продуктам относятся безбелковый хлеб и кондитерские изделия (кекс, печенье), макароны н вермишель, крупы различной степени измельчения (типа манной, рисовой и др.), муссы.
Использование указанных продуктов в питании больных фенилкетонурией (ФКУ) позволило в какой-то степени расширить рацион, повысить вкусовые свойства, обеспечить достаточную калорийность и объем пищи. Искусственное саго, приготовленное из кукурузного крахмала, используется как заменитель круп для приготовления первых и вторых блюд; кукурузный, пшеничный, картофельный крахмалы - для приготовления киселей, вторых овощных блюд, безбелкового хлеба. Амилопектиновый набухающий крахмал используется для приготовления фруктовых муссов и некоторых вторых блюд с целью увеличения их объема. Этот крахмал не требует тепловой обработки, при взбивании образует пышную массу.

Организация питания детей, больных ФКУ, во многом определяется их возрастными особенностями. Особое внимание уделяют правильной организации лечебного питания детей раннего возраста. Для детей первого года жизни приготовляли специальную смесь, состоящую из берлофена, грудного или донорского молока, объем которых рассчитывался, исходя из допустимой суточной дозы фенилаланина, растительного и сливочного масла, кукурузного крахмала, сахара, глюкозы или декстринмальтозы. Способ приготовления смеси следующий.
В растительное масло добавляется кукурузный крахмал, а затем постепенно молоко и сахар, все тщательно размешивается. В полученную массу добавляют 7г часть общего количества воды, и все это кипятят 1-2 мин (количество воды рассчитывают, исходя из необходимого для ребенка данного возраста объема пищи с учетом молока, соков и других продуктов, которые впоследствии вводятся в рацион). В оставшейся воде разводят необходимое количество берлофена и смесь кипятят. Затем оба раствора смешивают, добавляют сок и разливают по бутылочкам. Смесь хранится в холодильнике.
В первые месяцы жизни ребенка единственным источником естественного белка служит грудное молоко. Постепенно рацион ребенка расширяется, причем больные ФКУ получают более ранний прикорм. С 2-3-недельного возраста детям назначают фруктово-ягодные соки, с 1г мес вводится тертое яблоко. Первый прикорм назначается в 3,5-4 мес в виде овощного пюре или овощных и фруктовых консервов, выпускаемых специально для детского питания.
В 5-57г мес дети начинают получать кашу из протертого саго или безбелковой крупки и кисели. С 6-7 мес в питание вводятся муссы, которые приготавливают с использованием амилопектинового набухающего крахмала и сока.
Расчет питания проводится в зависимости от возраста, массы тела больного ребенка.
Пример. Ребенок 2-месячного возраста с массой 5 кг должен получить на 1 кг массы тела 45 мг фенилаланина, соответственно в сутки 225 мг, белок естественных продуктов в рационе составляет 4,5 г (1 г белка содержит около 50 мг фенилаланина). Часть из этого количества (3,85 г) ребенок получит с грудным молоком (350 г) или со смесями, оставшееся количество белка - с указанными выше компонентами смеси.

Все расчеты продуктов проведены по книге <Химический состав пищевых продуктов> под ред. А. А. Покровского.
Для удобства расчета рационов по содержанию фенилаланина приводим табл. 138 с данными о количестве фенилаланина в отдельных продуктах.
Результаты лечения стоят в прямой зависимости от возраста ребенка, в котором начата диетотерапия. Лечение, проводимое с первых 2-3 мес жизни, может предотвратить развитие умственной неполноценности ребенка. При более позднем лечении наблюдается некоторое улучшение в состоянии больных. Однако при этом необходимо учитывать тяжесть клинических проявлений заболевания и степень умственного дефекта к началу лечония .
Одним из главных критериев оценки эффективности диетотерапии является содержание фенилаланина в сыворотке крови, которое должно находиться в пределах 4-8 мг%, что обусловливает лучшее физическое и умственное развитие этих детей.
Как показывают наши наблюдения, вопрос об отмене диетического лечения должен решаться строго индивидуально и проходить под контролем клинических, биохимических и электроэнцефалографических исследований. Наиболее рационально отменять диетическое лечение перед поступлением ребенка в школу, в возрасте 7-8 лет.
Таким образом, в настоящее время твердо установлено, что рано начатая диетотерапия больных ФКУ при условии ее строгого соблюдения и регулярного контроля является единственно эффективным методом лечения этого тяжелого наследственного заболевания.