Несмотря на то, что это страдание известно давно, лишь в последние годы, благодаря созданию медико-генетической службы, появилась возможность своевременно выявлять детей с этой патологией и, что особенно важно, оказывать им эффективную помощь, позволяющую предупредить развитие метаболических расстройств у ребенка, имеющего энзиматический дефект.
Единственным патогенетически обоснованным методом лечения таких больных служит диетотерапия, основным принципом которой является устранение из пищи ребенка с галактоземией молочного сахара. До появления специализированных продуктов, освобожденных от лактозы и предназначенных для вскармливания этой тяжелой категории больных детей, для осуществления на практике этого принципа ребенка с галактоземией лишали материнского молока и любой молочной пищи, пытались заменять ее миндальным пли соевым молоком, рано назначать овощи, каши, приготовленные па воде. Однако желаемых результатов достичь не удавалось. Выхаживание таких больных было делом чрезвычайно трудным, так как, исключая молоко из рациона, обедняли его не только лактозой, но и такими необходимыми для растущего организма пищевыми веществами, как молочные белки, жиры и другие ингредиенты, которые находятся в молоке в легкоусвояемом для грудного ребенка виде. На фоне такой диеты быстро наступало истощение, исход заболевания оставался неблагоприятным.
Накопившиеся в литературе сведения относительно применения сои для лечебного питания этой категории больных детей не дают основания считать продукты, сделанные на ее основе, адекватными при этой патологии обмена. Основным возражением является наличие в ней а-галактозида стахнозы.
Безусловно, назначение и построение лечебной диеты для детей с этой патологией отличается значительными трудностями, связанными, с одной стороны, С лишением грудного ребенка молочной пищи, в том ч и с л е пв и материнского молока, особенно богатого лактозой, а с другой - с необходимостью начать лечебное питание уже с периода новорожденности, т.e. еще до клинических проявлений болезни в силу тяжелых последствий для детского организма метаболических расстройств, быстро наступающих при этой патологии.
Появление в последнее время специальных питательных препаратов, в которых лактоза отсутствует полностью или находится в минимально допустимых пределах, и предназначенных в качестве заменителя молока для больных с галактоземией, создало реальные возможности для проведения эффективного диетического лечения. Francis, Dixon в своем руководстве, содержащем подробные сведения о различных диетах для больных детей, рекомендуют при галакто-земии использовать № 17 и № 18 или , являющиеся натуральным питанием с минимальным содержанием лактозы и свободным от галактозидов. При их отсутствии может применяться , который смешивается с глюкозой и полным набором минеральных солей и витаминов. Особо обращается внимание на необходимость поступления достаточного количества кальция. В соответствии с возрастом ребенка авторы рекомендуют дополнять диету многими естественными продуктами (мясо, рыба, птица, яйца, оливковое масло, топленое свиное сало, различные крупы, фрукты и ОВОЩИ, соки, сахар, джем, мед), которые позволяют значительно разнообразить рацион. Кроме молочных продуктов и продуктов, содержащих молоко в качестве составной части, строгий запрет касается также гороха, бобов, чечевицы, сои и соевого молока (Yclactin), молодого картофеля, какао, шоколада, печени и других субпродуктов из-за присутствия в них галактозидов.
За рубежом существуют и другие препараты, свободные от лактозы: , представляющий белковый гидролизат, обогащенный растительным жиром, сахарозой, витаминами и минеральными веществами, а также продукты на растительной основе с использованием сои.
В качестве основной лечебной меры при галактоземип в наблюдениях Л. О. Бадаляна, В. А. Таболпна, Ю. Е. Вельтпщева проводилось ограничение молочной пищи.
Располагая собственным опытом диетического лечения больных галактоземией, мы пришли к заключению, что успех диетотерапии зависит: во-первых, от раннего назначения лечебного питания, буквально с первого кормления новорожденного, подозреваемого в отношении аномалии обмена галактозы; во-вторых, от наличия полноценного заменителя женского молока, свободного от лактозы; в-третьих, от самой методики вскармливания с обязательным включением по мере роста ребенка разнообразных продуктов, которые разрешаются для использования в питании при этой патологии. Существенное значение имеет также проведение антенатальной профилактики метаболических расстройств у плода и ребенка, что достигается ограничением употребления молочных продуктов беременной женщиной, у которой имеется высокий риск рождения ребенка с галактоземней.
Для оказания специализированной помогли детям с галлктоземией Институтом питания АМН России совместно с ВИИМИ разработаны новые отечественные сухие молочные продукты с минимальным содержанием лактозы, которое, в сравнении с женским молоком (в 1 л - 65 г лактозы) и коровьим молоком (в 1 л - 47 г), составляет не более 0,7 г в 1 л готовой к употреблению жидкой смеси 12% концентрации. Ценность низколактозных продуктов состоит в том, что они позволяют искармливать грудного ребенка, устранив из его пищи лишь токсичную для него лактозу и сохранив другие полезные компоненты молока: белки, жиры, минеральные вещества, витамины.
В качестве основного белкового компонента при производстве низколактозиых смесей используется сухой растворимый молочный белок - казецпт - для детского и диетического питания. Он вырабатывается из обезжиренного молока путем осаждения казеина, растворения его лимоннокислыми солями и высушиванием распылительным способом.
В состав иизколактозных смесей входят молочный и растительный (кукурузное масло) жиры в соотношении 75 и 25, что обеспечивает оптимальное содержание полиненасыщенных жирных кислот,
В иизколактозных смесях использованы углеводы различной степени усвояемости (сахароза, солодовый экстракт или декстрин-мальтоза, крахмал муки для детского и диетического питания), что позволяет избирательно назначать их больным с непереносимостью отдельных видов Сахаров.
Обогащение иизколактозных смесей витаминами (A, D, Е, Вь В2, В6, РР, С), а также железом повышает их биологическую ценность.
Сухая смесь представляет собой порошок, напоминающий по внешнему виду и вкусу сухое молоко. Приготовление жидкой смеси очень просто. Порошок в определенной пропорции (12 г сухого порошка на 100 мл воды) разводится в теплой кипяченой воде, доводится до кипения. Смесь разливается в стерильные бутылочки и после охлаждения может употребляться для кормления ребенка. Состав низколактозной смеси рассчитан на удовлетворение пищевых потребностей детей, начиная с периода новорожденное. Создано три вида иизколактозных продуктов: низколактозная молочная смесь с солодовым экстрактом (для вскармливания детей первых двух месяцев жизни), низколактозная молочная смесь с мукой (рисовой, гречневой, овсяной) и толокном (для вскармливания детей старше 2-месячного возраста), низколактозное молоко (для питания детей старше 6 мес и для использования при приготовлении различных блюд вместо молока).
В качестве заменителя материнского молока ннзколактозная смесь с солодовым экстрактом может быть назначена с первого кормления новорожденному ребенку, у которого подозревается ферментный дефект в обмене галактозы. Такие дети до окончательной постановки диагноза, во избежание развития метаболических расстройств должны находиться на лишенном лактозы вскармливании. В случае отмены диагноза ребенок может быть легко переведен на обычное молочное питание. Если диагноз галактоземии подтвержден, то требуется тщательное соблюдение лечебной диеты. Начиная с 2-месячного возраста для питания ребенка следует использовать низколактозную смесь с мукой, а с 6 мес ребенок должен получать низколактозное молоко.
Число и объем кормлений, а также сроки введения других продуктов и блюд: фруктовых соков и пюре, желтка, растительного масла, овощных пюре, рисовой, гречневой, овсяной, манной каш, приготовленных с использованием низколактозного молока, мяса (говядина, куры), мясного бульона, рыбы, хлеба, сахара- остаются такими же как и при обычном вскармливании молочными продуктами. Не рекомендуется включать в рацион при этой патологии печень и другие субпродукты, бобовые, кофе, какао, шоколад. Детям старше года разрешаются фруктовые конфеты, мармелад, джемы.
При галактоземии вопрос о длительности диетотерапии решается на основании оценки состояния ребенка, данных биохимического контроля за содержанием галактозы в крови больного ребенка на определением активности соответствующего фермента. Диетическое лечение больных галактоземией должно проводиться, как правило, не менее трех лет, под тщательным врачебным наблюдением разных специалистов - педиатра, диетолога, окулиста, невропатолога, биохимика. Наибольшей эффективностью такое вскармливание обладает в сочетании с антенатальной профилактикой метаболических расстройств путем ограничения в рационе беременной женщины с высоким риском рождения ребенка с этой ферментной аномалией всех видов молочной пищи. Это позволяет предотвратить у будущего ребенка развитие заболевания.

Наши наблюдения показали, что низколактозиые продукты хорошо переносятся детьми при повседневном и длительном применении (в течение ряда лет). Они охотно пьют низколактозиые смеси и едят блюда, приготовленные с использованием этих продуктов. Прибавка массы тела и роста, а также развитие детей протекают нормально. Лечебный рацион по своему составу отвечает физиологическим потребностям в пищевых веществах и энергии здоровых детей аналогичного возраста и адекватен особенностям метаболизма детей с галактоземией.
В результате проведенной диетотерапии удалось предупредить наступление метаболических расстройств и предотвратить развитие болезни у детей с врожденной аномалией обмена галактозы.
Нормальное здоровье и развитие детей, получавших лечебную диету, свидетельствовало о том, что реально существует возможность создания для них оптимальных условий питания, которое обладает высокой терапевтической эффективностью и позволяет осуществить патогенетический подход при оказании специализированной помощи детям с галактоземией.
ФРУКТОЗЕМИЯ
Врожденная непереносимость фруктозы все чаще описывается в настоящее время. Как правило, это семейные случаи заболевания, которые обусловлены дефицитом фруктоз фосфатальдолазы печени, так как активность этого фермента в мышцах, почках и других периферических тканях менее значительна и легко ингнбируется (активность фруктокиназы мышечной ткани приблизительно равна У25о активности печени). Передача дефекта рецесснвно-аутосомальная (уровень передачи 25%). Степень дефицита фермента зависит от гомо и гетсрозпготиости. Гетерознготность выявляется с трудом, так как пока не разработаны надежные критерии установления дефекта фермента, кроме определения активности фермента ткани печени. Наряду с семейной заболеваемостью наблюдаются отдельные дети, у которых непереносимость обусловлена мутацией генов, вызывающих снижение эизнматнческой активности протеинов.
Клинические проявления врожденной непереносимости фруктозы вариабельны по выраженности. Имеется определенная зависимость от возраста ребенка. Клинические симптомы у детей появляются лишь при начале питания продуктами, содержащими фруктозу (фруктовые соки, мед, сахарный сироп и т. д.). В клинике доминируют симптомы нарушения пищеварения, гипогликемии, задержка роста и нарушения со стороны печени и почек.
Нарушения пищеварения проявляются в виде рвоты, которая обычно возникает через 30-45 мин после приема продуктов, содержащих фруктозу (фруктовые соки, молочные смеси, содержащие сахарозу). У детей первых месяцев жизни может развиться даже дегидратация в связи с осмотическим эффектом высокого содержания фруктозы в просвете кишечника. Туда устремляется вода из крови и лимфы, что и обусловливает синдром дегидратации. При этом диарея, как в случае днеахарндазной недостаточности, может быть, а может и не появляться. Дети начинают медленно прибавлять в массе - развивается гипотрофия. Когда ребенок подрастает, он сам предпочитает не употреблять продукты, содержащие фруктозу. Гипогликемия наблюдается у % детей, страдающих непереносимостью фруктозы. Клинически гипогликемия проявляется через 20-60 мин после введения фруктозы чувством голода, потливостью, а иногда неврологическими симптомами. Более тяжелые проявления гипогликемии наблюдаются у детей 1 года жизни и зависят также от количества съеденной фруктозы и продуктов, в которых она содержится.
Задержка роста обычно появляется позднее при несвоевременно диагностированной непереносимости фруктозы. Прекращение приема продуктов, содержащих фруктозу, прекращает задержку роста. Поражения печени клинически проявляются ее увеличением у 70% больных, особенно детей 1 года жизни. Нижний край печени безболезненный. Плотность печени нарастает с возрастом. При нормализации питания (исключение продуктов, содержащих фруктозу) размеры печени могут уменьшаться, а геиатоцеллюлярная недостаточность исчезает.
Более редко гепатомегалии сопутствует также некоторое увеличение селезенки. Иногда может возникать желтуха, а при длительно не распознанном заболевании-и синдром портальной гипертензин (редко). При длительно не распознанной непереносимости фруктозы может наблюдаться геморрагический синдром, сопровождающийся гнпопротромбпиемией.
Лабораторные исследования при непереносимости фруктозы могут выявлять гнпербилирубннсмию смешанного характера, увеличение щелочной фосфатазы, а2- и Р-глобулинов, активности траисфераз, задержку бромсульфалениа и снижения протромбипового комплекса. При аспирацпониой биопсии печени выявляются стеатоз и фиброз. Разрастание соединительной ткани может быть как внутрилобулярно, так и по ходу портальных трактов. При длительное: течении болезни возможно формирование и цирроза печени.
При исследовании мочи после приема фруктозы может выявляться меллн гурия за счет увеличения содержания фруктозы (1-2 г/л). Нередко глюкозурия сочетается с гиперамипоацидурией, небольшой протеинурией (0,5-2 г/сут). Часто присоединение мочевой инфекции.
Режим без фруктозы назначается и после 1 года. Нужно убедить родителей в необходимости такого ограниченного режима. Лишь через 5-6 лет ребенку осторожно и в ограниченных количествах начинают пытаться вводить запрещенные продукты.