Последствия имеющихся в организме метаболических расстройств проявляются не сразу. На первом году жизни может отмечаться нерезко выраженное отставание в физическом и психическом развитии. Наличие гипотрофии у ребенка при нераспознанной гомоцистинурии диктует необходимость назначения коррекции его питания, в том числе дополнительного введения белка в виде творога, кефира, что лишь усугубляет обменные нарушения. В результате существующего энзиматического блока накапливающиеся в организме метионин и гомоцистин оказывают токсическое действие и поражают ряд органов и систем, приводят к костным деформациям, подвывиху хрусталиков, снижению интеллекта, развитию патологической нервной симптоматики, дефициту массы.
В 1966 г. Werder и соавт. сообщили о применении диетического лечения при гомоцистинурии, a Komrower и др. предложили схему лечебного питания с низким содержанием в нем метиошша. Было рекомендовано использование желатины в. качестве продукта, бедного этой аминокислотой, с обогащением другими аминокислотами.
По мере изучения этой патологии стали выделять две клинические формы, от которых зависит выбор метода лечебного воздействия на больной организм.
При одной из них пиридоксинзависнмой гомоцистинурии фермент цистатио-нинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6. Mudd сообщает, что в результате применения витамина В6 в дозах от 50 до 500 мг в сутки произошла нормализация обмена метионина и дополнительной коррекции питания не требовалось. Больной мог получать питание, соответствующее его возрасту. Brenton, Cuswarth из 18 больных с гомоцистинурией от

применения пиридоксииа в дозе от 300 до 500 мг В сутки лишь у 8 добились нормализации метионина В крови и исчезновения гомоцистина в крови и моче, у 5 пациентов было отмечено некоторое снижение концентрации этих веществ, у остальных- лечебного эффекта достичь не удалось.
ПРИ другой форме заболевания - ПИРИДОКСИНРЕЗИСТЕНТНОЙ ГОМОЦИСТИНУРИИ - патогенетической терапией является па значение лечебной малобелковой диеты С низким содержанием метионина. Дополнительно к лечебной диете рекомендуется введение холнна или бетаина, фолиевой кислоты, цистииа, кальция, железа и смеси витаминов.
В наблюдавшихся памп трех случаях гомоцпстннурии у одного ребенка удалось добиться нормализации биохимических показателей применением витамина Вб, у двух - назначением диеты со сниженным содержанием метионина, которая была составлена путем пеленаправленного подбора естественных продуктов, бедных этой аминокислотой.
При разработке лечебной диеты разрешается такое количество метионина В суточном рационе, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии. Квота белка в диете устанавливается в зависимости от индивидуального порога переносимости метионина, что связано со степенью снижения активности соответствующего фермента.
Здоровый ребенок с пищей получает 1-2,5 г метионина. Это количество на детей с гомоцнстниурией оказывает токсическое действие и требует своевременного существенного ограничения в диете вредной для них аминокислоты.
Разрабатывая лечебную диету, за исходный уровень содержания в ней метионина нами было принято количество, рассчитанное по минимальной суточной потребности в этой аминокислоте, что по данным различных авторов, составляет 29-45 мг на 1 кг массы тела ребенка. По сравнению с возрастным рационом это потребовало снижения метионина до 7з нормы и было достигнуто исключением или ограничением преимущественно продуктов животного происхождения.
При разработке состава блюд и построении меню мы стремились использовать составленный нами суточный набор продуктов из расчета допустимого содержания в нем метионина, максимально разнообразить питание детей, включать в лечебную диету безбелковые продукты: хлеб, крупку, вермишель, кекс, мусс.
Об эффективности указанных терапевтических мероприятий при обеих формах гомоцистинурии судят по нормализации уровня метионина в крови (до 0,01 г/л) и отсутствию гомоцистнна в моче в сопоставлении с положительными сдвигами клинических проявлений болезни, что, в свою очередь, зависит от ранней диагностики заболевания и своевременно начатой диетотерапии.