Гиперглицинемия - заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения глицина в серии, что обусловлено дефицитом фермента печеночной ткани, катализирующего эту реакцию. При лабораторных исследованиях в крови и моче больного ребенка обнаруживают высокую концентрацию глицина; кроме того, с мочой выводятся кетоновые тела и много оксалатов.
Тяжесть заболевания связана со степенью насыщения крови побочно образующимися кетоновыми соединениями. Основные симптомы: рвота, дегидратация, задержка психического развития, судороги, сонливость, нейтро и тромбоцитопения, умеренный остеопороз. Перечисленные симптомы обычно возникают и нарастают с первых дней жизни и часто приводят к коме и быстрому летальному исходу.
Терапия включает две фазы: первая - лечение эпидемического криза и вторая - ряд мероприятий, направленных на предупреждение поражения центральной нервной системы и других систем организма.
Стойкий лечебный эффект был получен с помощью диеты, содержащей 0,5 г белка или белкового гидролизата на 1 кг массы тела в сутки. Если дозу увеличивали до 2 г на 1 кг, вскоре развивались кетонурия и другие симптомы. В дальнейшем было выяснено, что токсичными (кетогенными) являются лишь некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин, метионин. В окончательном варианте диета, содержащая казеиновый гидролизат, обеспечивала суточную дозу естественного белка из расчета 0,5 г/кг массы тела. Круг дифференциальной диагностики гипервалинемии должен включать в себя как другие формы аминоацидопатий, так и внутриутробные инфекционные поражения центральной нервной системы.