В клинической картине преобладают симптомы тяжелого поражения нервной системы: мышечная ригидность, конвульсивные подергивания, анорексия, частые срыгивания или рвота, полукоматозное состояние. Если с первых же недель жизни не проводится лечение, прогноз заболеваний плохой.
Дети, которым удавалось прожить несколько лет, имели резкую задержку умственного развития.
Лечение состоит в возможно более быстром снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови. Для этой цели применяется специальная диета. Белковой частью рациона была микстура, состоящая из 18 аминокислот, смешанных в той же пропорции, которая имеется в грудном молоке. Жиры привносились в виде кукурузного масла, а углеводы - декстринмальтозы. Кроме того, вводилась смесь минеральных солей и витаминов.
При улучшении состояния в рацион добавляется небольшое количество коровьего молока, а с 3-месячного возраста вводятся фрукты и овощи, содержащие незначительное количество белка. В 6-8 мес диета может быть обогащена желатиной, почти не содержащей указанных аминокислот. С 9,5 мес ежедневная порция вводимого молока составляет уже 120 мл.