Сахарозная и нзомальтазная недостаточность обусловлена снижением или отсутствием сахарозы и изомальтозы в кишечнике зомальтаза гидролизирует 100% изомальтозы и 50% мальтозы. Сахараза гйдролизирует 100% сахарозы и 25% мальтозы.
Передача заболеваний рецессивно-аутосомальная, независимо от пола. Заболевание проявляется у гомозигот. У гетерозигот активность ферментов снижена, ,нр клинические проявления в обычных условиях отсутствуют. Провоцирующие факторы (кишечная инфекция, некоторые медикаменты) могут ее выявлять; нарушения преходящие.
Начало кишечных расстройств обычно совпадает с введением фруктовых соков, молочных смесей, содержащих сахарозу и декстрины. Обычным источникам сахарозы является свекловичный или тростниковый сахар, большинство фруктов.
У ребенка первых месяцев жизни обычно при попытке введения фруктовых соков (яблочного или др., содержащих сахарозу) учащается стул, кал становится жидким, часто пенистым, кисловатого запаха. Объем каловых масс зависит часто от количества вводимого сахара или крахмала. Нередко наблюдается рвота. Аппетит не изменяется. Появляется жажда, возможны проявления острой дегидратации.
рН кала меньше 5,0. В кале содержится много молочной и уксусной кислот, нередко выявляется дисбактериоз за счет роста грамположительной микрофлоры.
Диагноз сахаразной и изомальтазной недостаточности подтверждается хроматографией Сахаров кала - наличие сахарозы и изомальтозы. Гликемические
кривые при нагрузке сахарозой без выраженного прироста гликемии (плоская
кривая) и нередко через несколько часов усиливают диарею.
Исключение из питания сахарозы и изомальтозы быстро устраняет кишечные нарушения. Стул урежается и становится нормальным.
На первом году жизни у детей, страдающих сахаразной недостаточностью, используется материнское молоко или сцеженное женское (донорское) молоко, а также молоко без сахара. Не рекомендуется разводить коровье молоко отварами для приготовления смесей. Также избегают использовать муку и молочные смеси с декстрин мальтозой. Попытки ввести муку в питание можно сделать лишь в конце 1-го года жизни.
С 3-4 мес можно добавить в питание немного зеленых овощей, мясо, яйца, рыбу.
Обогащение питания аскорбиновой кислотой (витамин С) обязательно в тех случаях, когда установлена недостаточность сахарозы и изомальтозы, диета, не содержащая сахарозы, декстрина и крахмала, очень быстро приводит
к видимому выздоровлению. Детям, находящимся на смешанном и искусственном вскармливании, следует давать смеси из коровьего молока, в которых вторым углеводом является дополнительно вводимая глюкоза или фруктоза. Приводим образцы меню, рекомендуемые в случае непереносимости сахарозы и изомальтозы или по преимуществу только при непереносимости сахарозы.
Диетотерапия непереносимости сахарозы и изомальтозы требует постоянного контроля, так как в течении этого заболевания имеются значительные
индивидуальные различия. В то время как у отдельных пациентов с годами
состояние улучшается, что позволяет постепенно расширять диету.